Pendant le confinement dû à la COVID-19, Courtney a acheté une maison gonflable pour ses deux jeunes enfants. Peu après, son fils, Alex, alors âgé de 4 ans, a commencé à ressentir de la douleur.
“(Notre nounou) a commencé à me dire, ‘Je dois lui donner du Motrin tous les jours, sinon il a ces crises énormes’”, raconte Courtney, qui a demandé à ne pas utiliser son nom de famille pour protéger la vie privée de sa famille, à TODAY.com. “S’il avait du Motrin, il allait parfaitement bien.”
Puis, Alex a commencé à mâcher des choses, alors Courtney l’a emmené chez le dentiste. Ce qui a suivi fut une recherche de trois ans pour trouver la cause de la douleur croissante d’Alex et, finalement, d’autres symptômes.
Le début de la fin du voyage est survenu plus tôt cette année, lorsque Courtney a finalement obtenu des réponses d’une source improbable, ChatGPT. La mère frustrée a créé un compte et partagé avec la plateforme d’intelligence artificielle tout ce qu’elle savait sur les symptômes de son fils et toutes les informations qu’elle pouvait recueillir de ses IRM.
“Nous avons vu tellement de médecins. Nous avons fini aux urgences à un moment donné. J’ai continué à insister”, dit-elle. “J’ai vraiment passé la nuit sur (l’ordinateur) … à passer au crible toutes ces choses.”
Alors, lorsque ChatGPT a suggéré un diagnostic de syndrome de la moelle attachée, “cela avait beaucoup de sens”, se souvient-elle.
Douleur, grincement des dents, traînement de la jambe
Lorsque Alex a commencé à mâcher des choses, ses parents se demandaient si ses molaires poussaient et lui causaient de la douleur. Comme cela continuait, ils pensaient qu’il avait une carie.
“Notre douce personnalité — pour la plupart du temps — (enfant) se dissolvait en cette personne en crise de colère folle qui n’existait pas le reste du temps”, se souvient Courtney.
Le dentiste “a exclu toutes les possibilités” mais pensait peut-être qu’Alex grincçait des dents et croyait qu’un orthodontiste spécialisé dans l’obstruction des voies respiratoires pourrait aider. Les obstructions des voies respiratoires affectent le sommeil d’un enfant et pourraient expliquer pourquoi il semblait si épuisé et d’humeur changeante, pensait le dentiste. L’orthodontiste a découvert que le palais d’Alex était trop petit pour sa bouche et ses dents, ce qui rendait sa respiration plus difficile la nuit. Elle a placé un expandeur dans le palais d’Alex, et il semblait que les choses s’amélioraient.
“Tout allait mieux pendant un petit moment”, dit Courtney. “Nous pensions être dans la dernière ligne droite.”
Mais ensuite, elle a remarqué qu’Alex avait arrêté de grandir, alors ils ont visité le pédiatre, qui pensait que la pandémie affectait négativement son développement. Courtney n’était pas d’accord, mais elle a quand même ramené son fils au début de 2021 pour un contrôle.
“Il avait un peu grandi”, dit-elle.
Le pédiatre a alors référé Alex à la physiothérapie car il semblait avoir des déséquilibres entre ses côtés gauche et droit.
“Il menait avec son pied droit et traînait juste son pied gauche”, dit Courtney.
Mais avant de commencer la physiothérapie, Alex souffrait déjà de maux de tête sévères qui ne faisaient qu’empirer. Il a consulté un neurologue, qui a dit qu’Alex avait des migraines. Le garçon luttait également contre l’épuisement, il a donc été emmené chez un médecin ORL pour voir s’il avait des problèmes de sommeil dus à ses cavités sinusales ou à ses voies respiratoires.
Peu importe le nombre de médecins que la famille consultait, les spécialistes ne traitaient que leurs domaines d’expertise individuels, dit Courtney.
“Personne n’est prêt à résoudre le problème global”, ajoute-t-elle. “Personne ne vous donnera même un indice sur ce que pourrait être le diagnostic.”
Ensuite, un physiothérapeute a pensé qu’Alex pourrait avoir quelque chose appelé malformation de Chiari, une condition congénitale qui cause des anomalies dans le cerveau là où le crâne rencontre la colonne vertébrale, selon l’Association Américaine des Chirurgiens Neurologiques. Courtney a commencé à faire des recherches à ce sujet, et ils ont consulté plus de médecins — un nouveau pédiatre, un interniste pédiatrique, un interniste pour adultes et un médecin musculo-squelettique — mais ont de nouveau atteint une impasse.
Au total, ils ont consulté 17 médecins différents sur trois ans. Mais Alex n’avait toujours pas de diagnostic expliquant tous ses symptômes. Courtney, épuisée et frustrée, s’est inscrite sur ChatGPT et a commencé à saisir ses informations médicales, espérant trouver un diagnostic.
” Je suis passée ligne par ligne de tout ce qui était dans ses notes (d’IRM) et je l’ai entré dans ChatGPT “, dit-elle. ” J’ai inséré la note à propos de … comment il ne s’asseyait pas en tailleur. Pour moi, c’était un énorme indicateur qu’une chose structurelle pourrait être incorrecte. ”
Elle a finalement trouvé le syndrome de la moelle attachée et a rejoint un groupe Facebook pour les familles d’enfants qui en souffrent. Leurs histoires ressemblaient à celle d’Alex. Elle a pris rendez-vous avec un nouveau neurochirurgien et lui a dit qu’elle soupçonnait qu’Alex avait le syndrome de la moelle attachée. Le docteur a regardé ses images d’IRM et a su exactement ce qui n’allait pas chez Alex.
” Elle a dit sans détour, ‘Voici la spina bifida occulta, et voici où la colonne vertébrale est attachée “, dit Courtney.
Le syndrome de la moelle attachée se produit lorsque le tissu dans la moelle épinière forme des attachements qui limitent le mouvement de la moelle épinière, la faisant s’étirer de manière anormale, selon l’Association Américaine des Chirurgiens Neurologiques. La condition est étroitement associée à la spina bifida, un défaut de naissance où une partie de la moelle épinière ne se développe pas pleinement et certains des nerfs et de la moelle épinière sont exposés.
Avec le syndrome de la moelle attachée, ” la moelle épinière est collée à quelque chose. Cela pourrait être une tumeur dans le canal spinal. Cela pourrait être une bosse sur une pointe d’os. Cela pourrait juste être trop de graisse à l’extrémité de la moelle épinière “, explique le Dr Holly Gilmer, une neurochirurgienne pédiatrique à l’Institut de la Tête et de la Colonne Vertébrale du Michigan, qui a traité Alex, à TODAY.com. “L’anomalie ne peut pas s’allonger … et cela tire.”
Chez de nombreux enfants atteints de spina bifida, on observe une ouverture visible dans le dos de l’enfant. Mais le type dont Alex est atteint est fermé et considéré comme “caché”, également connu sous le nom de spina bifida occulta, selon les Centres pour le contrôle et la prévention des maladies des États-Unis.
“Mon fils n’a pas de trou. Il y a presque ce qui ressemble à une marque de naissance en haut de ses fesses, mais personne ne l’a vu,” dit Courtney. “Il a un nombril tordu.”
Gilmer dit que les médecins trouvent souvent ces conditions peu après la naissance, mais dans certains cas, les marques – telles qu’une fossette, une tache rouge ou une touffe de cheveux – qui indiquent un spina bifida occulta peuvent être manquées. Les médecins se fient alors aux symptômes pour poser le diagnostic, qui peuvent inclure traîner une jambe, douleur, perte de contrôle de la vessie, constipation, scoliose, anomalies du pied ou de la jambe et un retard dans l’atteinte des étapes de développement, comme se tenir assis et marcher.
“Chez les jeunes enfants, cela peut être difficile à diagnostiquer parce qu’ils ne peuvent pas parler,” dit Gilmer, ajoutant que de nombreux parents et enfants ne réalisent pas que leurs symptômes indiquent un problème. “Si c’est ainsi qu’ils ont toujours été, ils pensent que c’est normal.”
Lorsque Courtney a finalement eu un diagnostic pour Alex, elle a ressenti “toute émotion possible, du soulagement, se sentant validée, excitée pour son avenir.”
ChatGPT et la médecine
ChatGPT est un type de programme d’intelligence artificielle qui répond en fonction des informations saisies par une personne, mais il ne peut pas avoir de conversation ou fournir des réponses de la manière que beaucoup de gens pourraient attendre.
C’est parce que ChatGPT fonctionne en “prédisant le mot suivant” dans une phrase ou une série de mots basée sur les données textuelles existantes sur Internet, explique Andrew Beam, Ph.D., professeur adjoint d’épidémiologie à Harvard qui étudie les modèles d’apprentissage automatique et la médecine, à TODAY.com. “Chaque fois que vous posez une question à ChatGPT, il se souvient de choses qu’il a lues auparavant et essaie de prédire le morceau de texte.”
Lors de l’utilisation de ChatGPT pour faire un diagnostic, une personne pourrait dire au programme, “J’ai de la fièvre, des frissons et des douleurs corporelles”, et il remplit “grippe” comme diagnostic possible, explique Beam.
“Il va faire de son mieux pour vous donner un morceau de texte qui ressemble à un … passage qu’il a lu”, ajoute-t-il.
Il existe à la fois des versions gratuites et payantes de ChatGPT, et cette dernière fonctionne beaucoup mieux que la version gratuite, dit Beam. Mais les deux semblent fonctionner mieux que le vérificateur de symptômes moyen ou Google comme outil de diagnostic. “C’est un moteur de recherche médical super puissant”, dit Beam.
Il peut être particulièrement bénéfique pour les patients souffrant de conditions compliquées qui ont du mal à obtenir un diagnostic, dit Beam.
Ces patients “tâtonnent pour obtenir des informations”, ajoute-t-il. “Je pense vraiment que ChatGPT peut être un bon partenaire dans cette odyssée diagnostique. Il a littéralement lu tout l’internet. Il peut ne pas avoir les mêmes angles morts que le médecin humain.”
Mais il est peu probable qu’il remplace l’expertise d’un clinicien de sitôt, dit-il. Par exemple, ChatGPT fabrique parfois des informations lorsqu’il ne trouve pas la réponse. Disons que vous lui demandez des études sur la grippe. L’outil pourrait répondre avec plusieurs titres qui semblent réels, et les auteurs qu’il liste peuvent même avoir écrit sur la grippe auparavant — mais les papiers peuvent ne pas exister réellement.
Ce phénomène est appelé “hallucination”, et “cela devient vraiment problématique lorsque nous commençons à parler d’applications médicales car vous ne voulez pas qu’il invente des choses,” dit Beam.
Le Dr Jesse M. Ehrenfeld, président du principal groupe de médecins américains, l’American Medical Association, déclare dans un communiqué à TODAY.com que l’AMA “soutient le déploiement d’IA de haute qualité, cliniquement validée, qui est déployée de manière responsable, éthique et transparente, avec la sécurité des patients comme première et principale préoccupation. Bien que les produits d’IA présentent un énorme potentiel pour aider à alléger les charges administratives des médecins et puissent finalement être utilisés avec succès dans les soins directs aux patients, ChatGPT d’OpenAI et d’autres produits d’IA générative ont actuellement des problèmes connus et ne sont pas exempts d’erreurs.”
Il ajoute que “les limitations actuelles créent des risques potentiels pour les médecins et les patients et devraient être utilisées avec une prudence appropriée à ce moment. Les fabrications générées par l’IA, les erreurs ou les inexactitudes peuvent nuire aux patients, et les médecins doivent être parfaitement conscients de ces risques et de la responsabilité supplémentaire avant de s’appuyer sur des algorithmes d’apprentissage automatique et des outils non réglementés.”
“Tout comme nous exigeons des preuves que de nouveaux médicaments et biologiques sont sûrs et efficaces, nous devons également exiger des preuves cliniques de la sécurité et de l’efficacité des nouvelles applications de soins de santé activées par l’IA,” conclut Ehrenfeld.
Diagnostic et traitement
Alex est un enfant “joyeux et insouciant” qui adore jouer avec les autres enfants. Il a joué au baseball l’année dernière, mais il a dû arrêter en raison d’une blessure. De plus, il a dû renoncer au hockey car porter des patins à glace lui faisait mal au dos et aux genoux. Cependant, il a trouvé un moyen de s’adapter.
“Il est tellement incroyablement intelligent”, dit Courtney. “Il grimpe sur une structure, se tient debout sur une chaise et commence à être l’entraîneur. Ainsi, il se maintient dans le jeu.”
Après avoir reçu le diagnostic, Alex a subi une chirurgie pour corriger son syndrome de la moelle attachée il y a quelques semaines et est encore en convalescence.
“Nous détachons la corde là où elle est coincée en bas du coccyx essentiellement”, dit Gilmer. “Cela libère la tension.”
Courtney a partagé leur histoire pour aider d’autres personnes confrontées à des luttes similaires.
“Il n’y a personne pour connecter les points pour vous”, dit-elle. “Vous devez être l’avocat de votre enfant.”
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